Down Sendorumu Farkındalık Günü Kutlu Olsun

Çocuk sahibi olmak birçoğumuzun hayalini kurduğu dünyanın en güzel hislerinden birisidir. Aile kurumu kurulduktan sonra bazı aileler çocuk sahibi olmak çaba göstermektedirler. Genetik olarak kısırlık problemi, erkeklerin sperm sayısının yetersiz olması, rahim hastalıkları, gebelik önünde oluşan engellerden bazıları olarak karşımıza çıkıyor. Bu hastalıkların iyileşmesi ile birlikte aileler, uzun çabalar sonucunda çocuk sahibi olma yolundaki ilk adım olan hamilelik sürecini yaşamaya başlar. Hamilelik sürecinde her ailenin tek düşüncesi bebeğinin sağlıklı olarak dünyaya gelmesidir. Teknolojik gelişmelere bağlı olarak hamilelik sürecinde dünyaya gelecek bebeğin yaşayabileceği bazı rahatsızlıklar belirleniyor. Bugün bu rahatsızlıklardan birisi de Down Sendromu ’dur. 21 Mart Down Sendromu farkındalık günü yaklaşırken, genetik bir rahatsızlık olan Down Sendromu ile ilgili  Down Sendromu Nedir? Down Sendromu kimlerde görülür? Down Sendromu neden olur? Ve daha fazla soruların cevabı olacak içeriğimiz ile sizlerleyiz. Özel çocukların toplum ile iç içe mutlu bir şekilde yaşamaları ile Down Sendromu farkındalık günü kutlu olsun.

Down Sendromu Nedir?

Erkek ve kadının üremesi sonucunda, 23 kromozom taşıyan erkek spermi döllenmek için yumurtaya ulaşır. Burada kadın yumurtasında bulunan 23 kromozom ile birleşir. Birleşme sonucunda 21 numaralı trizomi  karyotip kromozomunda 2 çubuk olması gerekirken üç çubuklu olması sonucunda bebek oluşum süreci genetik bir rahatsızlığa sahip olarak başlar. Trizomi karyotip kromozomuna bağlı genetik rahatsızlıklarda doğan bebeğin, uzun süreler yaşadığı rahatsızlık Down Sendromudur. Down Sendromu’nun ilk keşfi 1886 yılında Büyük Britanya Krallığında hekimlik yapan Dr. John Langdon Down tarafından yapıldığından dolayı, bu rahatsızlığa doktorun soyadı verilmiştir. Dünyada ve ülkemizde  Down Sendromu rahatsızlığı her 800-1000 doğumda bir görülebilir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilen genetik rahatsızlık olan Down Sendromu, genel olarak fiziksel, davranışsal ve bilişsel özellikleri ile diğer çocuklardan farklı bir özelliğe sahip oluyor. Fiziksel, bilişsel ve davranışsal farklılıklar şu şekilde sıralanabilir;

Down Sendromu’nun Fiziksel Belirtileri

• El ve ayakların normalden küçük olması,
• Doğan diğer bebeklere göre kısa boylu doğması,
• Kas yapılarının gevşek ve zayıf olması,
• Avuç içlerinde diğer bebeklerden farklı olarak tek bir enine çizgi olması,
• Ayak parmaklarından birinci ile ikinci arasındaki farkın fazla olması,
• Yenidoğan sarılığına daha fazla yakalanmaları,
• Anne sütü içmede zorluk yaşaması,
• Elde bulunan serçe parmakta kemik bulunmaması,
• Minik bir burun yapısı ve yüzün basık, düz olmasıdır.

Down Sendromu’nun Bilişsel ve Davranışsal Belirtileri

• Konuşma ve dil becerileri konusunda zorluk yaşaması,
• Emekleme ve yürüme becelerinde zorluk yaşaması,
• Uyku problemleri yaşaması,
• İnatçılığa bağlı olarak fazlaca öfke nöbetleri yaşaması,
• Eğitimlerde öğrenmede zorluk yaşaması gibi belirtiler görülebilir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down Sendromu genetik olarak aktarımı olan bir rahatsızlık olmasının yanı sıra bazı faktörlerinde etkisiyle ortaya çıkabilir. Down sendromu rahatsızlığına etki eden faktörler arasında, anne yaşının ilerlemiş olması, translokasyon Down Sendromu taşıyıcısı olmak ve daha önce Down Sendromlu çocuk sahibi bulunmaktadır.

Down Sendromu Çeşitleri Nelerdir?

Down Sendromu, trisomy 21, translokasyon ve mozaik olarak üç farklı çeşitte görülebilen genetik rahatsızlıktır. Bu üç çeşit şöyledir;

Trisomy 21

Down Sendromu rahatsızlığında yüzde 90-95 arasında yaygın olarak görülen bir çeşididir. Trisomy 21 kromozomunda fazladan bir çubuğun oluşması ile görülür.

Translokasyon

Transkolasyon Down Sendromu rahatsızlığında ise Trisomy 21 kromozomunda oluşan fazla kromozomun koparak başka bir kromozom ile birleşmesi sonucunda görülür. Rahatsızlığın belirtileri yaygın olarak görülen Trisomy 21 çeşidi ile aynıdır. Görülme sıklığı yüzde 3-5’tır. Genetik olarak aktarım yapılan tek çeşididir.

Mozaik

Down Sendromunda yüzde 2-5 olarak görülme ihtimali olan bu çeşitte, bazı hücreler 46 bazıları 47 kromozom olarak bölünüp, üremeye devam eder.

Down Sendromu Anneden Mi Babadan Mi Kaynaklıdır?

Genetik kaynaklı olarak ortaya çıkan Down Sendromunun Translokasyon çeşidinde, anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda rahatsızlık görülmese bile, yeni doğacak bebeğin bu rahatsızlığı taşıma yüzdesi 33’tur. Down Sendromu rahatsızlığı taşıyıcısı anne ise yüzde 25, baba ise yüzde 2-5 arasında bebeğin bu rahatsızlık ile birlikte oluşma ihtimali var.  Down Sendromu genetik mi sorunuzun cevabına ise evet ve aile geçmişinizde Down Sendromu rahatsızlığına yakalanan kişiler olmasa bile sizde veya eşinizde bu taşıyıcılık nedeniyle, doğacak çocuğunuzda görülme ihtimali vardır.

Doğum Öncesinde Down Sendromu Tanısı Nasıl Olur?

Tıp ve teknolojinin ilerlemesine bağlı olarak Down Sendromu rahatsızlığının belirlenmesi hamilelik döneminde yapılabilmektedir. Anne karnında amniyosentez, üçlü ve dörtlü test, cvs  testleri uygulanarak Down Sendromu rahatsızlığının yüzde 80 oranında teşhisi konulabiliyor.  Anne karnındaki bebekte Down Sendromunda görülebilecek belirtiler arasında, kalp odacıklarında deliklerin oluşması, ensenin normalden kalın olması, bağırsakların yeterince gelişememesi, kulağın kısa olması, burun kemiğinin yok denecek kadar küçük olması, kısa üst kol ve bacakta kemiğin oluşması bulunmaktadır.

Üçlü ve Dörtlü Test

Hamileliğin 16-20 haftaları arasında anneden kan alınarak uygulanan test türüdür. Üçlü testte yüzde 65 dörtlü testte yüzde 80 doğruluk oranıyla rahatsızlığın teşhisi konuluyor.

Amniyonsentez Testi

Ultrason kullanılarak ince iğne yardımıyla, anne karnındaki fetüs içindeki sıvıdan alınarak uygulanan test türüdür.

CVS(Koryon Villüs Örneklemesi)

Tarama sonuçlarında Down Sendromu belirlenen hamile kadınlarda kullanılan test türünde, fetüsten örnek alınarak genetik dizilimi kontrol ediliyor.

Down Sendoromu Rahatsızlığına Bağlı Olarak Gelişen Hastalıklar Nelerdir?

Down Sendromuna bağlı olarak gelişebilecek başka hastalıklarda bulunmaktadır. Kalp rahatsızlığı, sindirim sistemi rahatsızlığı, bağışıklık sistemi rahatsızlığı, obezite, uyku apnesi, omurga problemleri, lösemi, demans, işitme problemleri gibi hastalıklar Down Sendromu rahatsızlığı yaşayanlarda görülebilir.

Neden Siyahi Down Sendromlu Daha Az Görülür?

Renk tenlerinin Down Sendromu rahatsızlığı konusunda pek bir etkisi yoktur. Fakat siyahilerin genetik aktarımının beyazlara göre daha az olması ve rahatsızlık teşhisinin teknolojik alt yapı eksikliği nedeniyle tam anlamıyla yapılamaması nedeniyle daha az rastlanır.

Unutmayın ki Down Sendromlu olmak bir kusuru değil. Bunun en büyük örneği Downs Sendromlu olan ünlü yazar ve sanatçılardır. Down Sendromlu bu başarılı sanatçıların hayatları hakkında detaylı bilgiler edinebilirsiniz.