Sağlık

Hemofili Hastalığı Nedir, Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofili Nedir?

HEMOFİLİ NEDİR?

Hemofili, kandaki yeterli pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği sebebiyle kanın normal seviyede pıhtılaşmamasıdır. Hemofili hastalığıKan pıhtılaşması hastalığı olarak da bilinir. Anormal yahut abartılı kanamaya neden olan bir kanama bozukluğudur diyebiliriz. Vücudunuzda oluşan kesiklerin var olandan daha uzun sürmesine sebep olur. Bu kanamalar yaşamı tehdit edici seviyeye gelebilir. Kalıtsal (genetik) bir hastalık olduğu için ebeveynlerden çocuklara geçebilir.

hemofili nedir-iyi21

hemofili hastalığı | iyi21

Hemofili Hastalığı Nedir ve Neden Oluşur?

Hemofili hastalığı genetik mutasyonlar sonucu oluşur. Bahsedilen mutasyonlar, kanın pıhtılaşma aşamasında gerekli olan proteinleri kodlamaya yarayan genleri içerir. Proteinin eksikliği ve işlevsizliği sebebiyle kan pıhtılaşması bozulmuş olur ve bazı kanama semptomları ortaya çıkar.

Bildiğiniz üzere erkekler XY, kadınlar XX kromozomunu taşımaktadır. Hemofili A ve B, X kromozomunda çekingen bir genetik modelle miras kalmıştır. Bu sebeple hemofili hastalığı genellikle erkeklerde oldukça yaygındır.

Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere iki çeşidi bulunmaktadır. Nadir olarak Hemofili C ile karşılaşılabilir, fakat etki olarak A ve B kadar belirgin değildir.

Hemofili A

Klasik hemofili, olarak da anılır. Hemofili A, gendeki bir mutasyondan kaynaklanır, bu nedenle bu pıhtılaşma faktörünün eksikliğinden oluşur. Hemofili A, Faktör VIII (Faktör 8) eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hemofili A, diğer insanlara oranla daha uzun kanamalara sebep olur. Hemofili A, hemofili B’den çok daha yaygındır. Referans değerlerine göre Hafif, Orta ve Şiddetli Hemofili A tipleri bulunuyor.

  • Faktör VIII (Faktör 8)

Faktör 8, önemli bir kan pıhtılaşma faktörüdür. F8(FVIII) seviyesi değer olarak ortalama % 50 ila % 150 arasındadır.

Hafif hemofili A (%49);  hafif hemofili olan kişiler sadece ciddi yaralanma, travma veya ameliyattan sonra kanama yaşarlar.

Orta hemofili A (% 1 ila% 5); yaralanmalardan sonra kanama atakları geçirirler. Belirli bir nedeni olmadan ortaya çıkan kanamalara kendiliğinden kanama atak denir.

Şiddetli hemofili A (%1); bir yaralanmanın ardından kanama geçirir ve sıklıkla eklem ve kaslarda kanama atakları oluşur.

Hemofili B

Hemofili B (Noel hastalığı olarak da bilinir), gendeki bir mutasyon nedeniyle Faktör IX (Faktör 9) eksikliğinden kaynaklanır., Hemofili B (Faktör 9) eksikliğinden kaynaklanır. Dişilerde iki X kromozomu olduğu için, bir gen bozuk olsa bile diğeri çalışabilir. Erkekler de yalnızca bir X kromozomu olduğu için F9 eksikse Hemofili B hastalığına sahip olur.

  • Faktör IX (Faktör 9)

Faktör 9, K vitaminine bağlı karaciğerde sentez edilen bir pıhtılaşma faktörüdür. Referans değerleri % 50 ila % 150 arasındadır. Sonuçları Hemofili A semptomlarına benzemektedir.

kan pıhtılaşması belirtileri-iyi21

kan pıhtılaşması hastalığı | iyi21

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Görülen semptomların derecesi, pıhtılaşma faktörünün düzeyine göre değişiklik göstermektedir. Kanamanın derecesi bu değişime bağlıdır. Ağır hemofili (A veya B) ile kanama erken yaşlarda başlar ve kendiliğinden ortaya çıkabilir. Hafif hemofili olanlar sadece yaralanma veya travmaya karşı aşırı kanamaya neden olabilirler. Kan pıhtılaşması belirtileri kanamanın uzunluğu ile anlaşılabilir.

  •         Aşılardan sonra oluşan fazla kanamalar
  •         Belirsiz burun kanamaları
  •         İdrar yolundan kanama
  •         Ameliyat veya travma sonrası artan kanama
  •         Beyin ve ya kafatası içine kanama
  •         Eklemlerde kanama
  •         Erkek çocuklarda sünnet sonrası kanamanın durmaması

Hemofili Nasıl Teşhis Edilir?

Hemofili hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır. Genelde ebeveynlerden çocuklara geçer. Kişinin anormal kanama atakları varsa gerekli kan testlerini yapmaları gerekir. Kan pıhtılaşma mekanizmasının hangi kısmının veya hangi protein faktörünün bozuk olduğu belirlenir.

Hamilelikte Hemofili Testi

Hemofili hastalığında kromozom yapısı olarak erkekler hasta, kadınlar taşıyıcı konumda olur. Kadınlar, hamilelikte bu hastalığı çocuklarına aktarabilir. Bu sebeple hamilelik döneminde gereken testleri yaptırmasında fayda vardır. Eğer hemofili taşıyan bir bebeğinizin olmasını istemiyorsanız 9 ve 11. haftalarda test yaptırabilir, hamileliğinizin sonlandırılmasını isteyebilirsiniz. DNA tarama yöntemleri genellikle en güvenilir olanlardır. Eğer, gebeliği sonlandırmak istemiyorsanız fazla kanama riski oluşacağı için gebelik sürecini doktor kontrolü altında geçirmelisiniz.

Hemofili Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hemofili genetik (kalıtsal) bir hastalıktır ve önlenemez. Hemofili tedavisi için kullanılan belirli yöntemler vardır. Bunlardan bazıları:

  • Replasman Tedavisi

Başlıca tedavilerden biri Replasman Tedavisidir. Hemofilide kusurlu genlerin yerini alması için gerekli faktörler (proteinler) kullanılır. Hemofili tedavisi, ömür boyu sürecek bir tedavi şeklidir. Eksik faktörlerin yerine konması ile kanama sırasında pıhtılaşma oluşumu sağlanmış olunur.

  • Desmopresin

İnan yapımı bir hormondur. Şiddetli hemofili A tedavisinden ziyade hafif ve orta dereceli hemofili hastalıklarında kullanılır. Desmopresin (DDAVP) kandaki Faktör 8’i uyarır ve oranını arttırır.

  • Antifibrinolitik İlaçlar

Hemofili hastalığı tedavisinde, antifibrinolitik İlaçlar Replasman Tedavisi ile birlikte kullanılır. Hap şeklinde alınır, kandaki pıhtılaşma yıkımını önlemeye yardımcı olur.

Hemofili hastalığına dikkat çekmek için her yıl 17 Nisan Dünya Hemofili Günü ilan edilmiştir. Siz de bu belirtilere sahip olduğunuzu düşünüyorsanız muhakkak bir doktora başvurun.

İyi21 Çocuk Hematolojisi Doktor Önerisi: Çocuğunda hemofili şüphesi olan ailelerin, teşhisi konulmuş hemofili çocukları için Uzm. Dr. Fügen Pekün ile iletişime geçmeleri hem çocuğun psikolojisi hem de anne babanın güvenli bir doktor arayışı için doğru tercih olacağına inanıyoruz.

Bir Yorum Bırak